La Dra. Verónica Bramajo (MP 333.764 MN 97.448) y la Dra. Mercedes López, (MP 333.760 MN 97.453), ambas médicas clínicas de DIM CENTROS DE SALUD, responden a 5 interrogantes sobre esta temática de salud que, desde el año 2008, se conmemora el último día de febrero. Este año es el martes 28. De hecho, se eligió esta fecha por lo cambiante del mes en cuanto a su cantidad de días (año bisiesto o no) justamente como forma de asociar esta peculiaridad con cada patología "rara".
1) ¿Qué es una enfermedad rara y por qué se la considera así?
Se conoce como Enfermedades Raras (ER) a un grupo de patologías de baja prevalencia (5 o menos de cada 10.000 personas), la mayoría crónicas, que generan gran impacto sanitario, social y económico para el paciente, para su familia y su entorno ya que en el 65% de los casos son graves y discapacitantes. Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, alrededor del 6 al 8% de la población mundial padece alguna de estas patologías. En Argentina afectan a alrededor de 3,6 millones de personas. La mayoría de las personas con diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentran en edad productiva/activa, entre los 20 a 59 años.
2) ¿Cuál es su origen?
El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras enfermedades raras son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) En Argentina, en promedio a una persona le lleva 10 años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma, siendo los adultos a quienes más años les demandan.
3) ¿Cuáles son algunos ejemplos de enfermedades raras?
Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests genéticos son: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Poliquistosis renal, Fenilcetonuria, Distrofia miotónica, Cromosoma X-frágil, Acondroplasia, Ataxias hereditarias, Hemocromatosis, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Osteogénesis imperfecta, por mencionar algunas.
4) ¿Cuál es la enfermedad rara más común?
No podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aun teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad.
5) ¿Cuáles son los posibles tratamientos o investigaciones para las mismas?
El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.
Por buenapraxis
