Enfermedad de Huntington: qué es y cuáles son sus síntomas
Por buenapraxis
  
Lunes, 12/12/2022
La Dra. Daniela Sosa, (MP 337838 // MN 151795), neuróloga de DIM CENTROS DE SALUD , explica de qué se trata esta afección, hereditaria y degenerativa, que suele aparecer después de los 30 y 40 años. Por qué se la compara con un "baile", cuáles son los síntomas y posibles tratamientos.
La Enfermedad de Huntington (EH), debe su nombre a su descubridor en 1872, el médico estadounidense George Huntington, quien identificó el carácter hereditario de la EH. Es una de las enfermedades que afecta, principalmente, a personas con ascendencia europea, con una incidencia que ocurre en 1 a 10 por cada 100.000 individuos.

1. ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria degenerativa y progresiva que resulta en el desgaste de las células nerviosas en algunas áreas del cerebro. Estas alteraciones en el cerebro provocan movimientos incontrolados de las extremidades (de ahí su comparación con un "baile" descontrolado).

También, se la denomina "corea", con una raíz epistemológica en la palabra griega choreia, que significa danza justamente. Genera asimismo pérdida de la capacidad intelectual y trastornos emocionales en los afectados. Los síntomas suelen aparecer entre las edades de 35 y 44 años. Afecta entre 1 a 10 de cada 100.000 habitantes.

2. ¿Qué síntomas presenta?
Los síntomas de esta enfermedad se pueden clasificar en 3 áreas: trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos.

En su Fase Inicial podemos detectar: problemas de la conducta, torpeza y agitación. Irritabilidad, paranoia, apatía y ansiedad. También pueden aparecer alucinaciones, movimientos anormales de los ojos. Depresión y anosmia (no sentir olores).

Luego, en una Fase intermediaria se manifiesta distonía, movimientos involuntarios y dificultad con el equilibrio y la marcha. Movimientos involuntarios, reacciones tardías, debilidad generalizada y dificultades en el habla. Pérdida de peso. Terquedad.

Finalmente, en su Fase tardía, se evidencia rigidez, bradicinesia (dificultad para iniciar y continuar los movimientos), Corea grave (movimientos involuntarios, como si se estuviera bailando) Incapacidad para caminar y para hablar.

3. ¿Podemos prevenirla?
Actualmente existen pocas formas de detección, pero las más recomendadas son a realizarse durante el embarazo: muestra de líquido amniótico (amniocentesis) y también se puede tomar una muestra del cordón umbilical (cordocentesis). Al ser hereditaria, una persona diagnosticada con la enfermedad tiene el 50% de posibilidades de heredar a sus descendientes.

4. ¿Qué tipo de terapias pueden ayudar al tratamiento?
Actualmente no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento está dirigido para aliviar los síntomas de los afectados. Se trabaja con tratamientos farmacológicos que pueden disminuir algunos de los síntomas, como los antipsicóticos, los antidepresivos, los ansiolíticos y los somníferos. También se puede recurrir a terapias como la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logopedia o la terapia cognitiva. Existen diversas investigaciones que tienen como objetivo impedir el desarrollo de la enfermedad y eventualmente obtener la cura.


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