Los rasgos físicos y condiciones médicas características del Síndrome de Turner se deben a la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas sexuales: Mientras las niñas sanas presentan dos cromosomas X a casi al 50% de quienes tienen ST les falta un cromosoma sexual en todas las células (monosomía X). Otra posibilidad, conocida como mosaicismo, se da cuando en un porcentaje de las células estudiadas falta total o parcialmente uno de los cromosomas, pero el resto presenta el número normal.

La ausencia del material genético faltante impide que el cuerpo de la niña crezca en altura adecuada y que desarrolle de forma natural.

«Una de las características más consistentes del Síndrome de Turner, especialmente en la infancia, es la baja estatura. Por ello es importante consultar al especialista en endocrinología cuando una niña crece por debajo de lo normal o por debajo de lo que se espera según la altura de sus progenitores», explican las doctoras Dras. Ana Vieites (MN 95.193) y Analía Freire (MN 102.572), endocrinólogas Infantiles Hospital Alemán.

Algunas otras características físicas que pueden presentar las niñas con ST son cuello corto, a veces con pliegues laterales, orejas y cabello de implantación baja.

Por otro lado, en la mayoría de las niñas con Síndrome de Turner la pubertad no comienza de manera natural o el desarrollo puberal es incompleto. Un motivo de consulta que puede conducir a este diagnóstico es la ausencia de desarrollo mamario a los 13 años o la falta de menstruación a los 15 años.

Otras alteraciones físicas que también pueden encontrarse ocurren a nivel cardíaco, renal, auditivo, tiroideo, y por eso son de chequeo habitual ante este diagnóstico.

El diagnóstico de Síndrome de Turner puede sospecharse por las características físicas, pero siempre se confirma mediante un análisis de sangre especial llamado cariotipo, que analiza el conjunto completo de cromosomas de un individuo.

Si bien no hay cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden ayudar a las niñas en el área del crecimiento y desarrollo especialmente. La hormona de crecimiento recombinante humana es el tratamiento de elección indicado para mejorar el crecimiento físico y llevar la altura adulta al máximo potencial, aunque solo es efectiva cuando aún no han cerrado los cartílagos de crecimiento de manera que cuanto menos se demore el diagnóstico, el beneficio de este tratamiento será más evidente.

En cuanto al desarrollo puberal, cuando se llega a la edad donde se esperan los cambios, los mismos pueden lograrse con la terapia de reemplazo hormonal estrogénica, que será gradual hasta completar el desarrollo. Posteriormente, con el agregado de progesterona, las niñas lograrán tener ciclos menstruales. Esta terapia de reemplazo hormonal es importante además para lograr una buena calcificación de los huesos, evitando la osteoporosis en la adultez.

Existe una variedad de desafíos de salud, especialmente en el crecimiento y desarrollo, pero también sociales y de aprendizaje que pueden afectar a las niñas con ST en diferentes grados. Por ello es muy importante su diagnóstico en la infancia para que las intervenciones terapéuticas sean efectivas y permitan que las niñas puedan completar el crecimiento físico y el desarrollo puberal al igual que sus pares. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner pueden ser de grado variable, por lo cual cada niña/mujer tendrá necesidades y características de salud únicas.