Una enfermedad es considerada rara o poco frecuente cuando afecta a un número limitado de la población total, definido como menos de uno por cada 2.000 personas, aunque entre el 6 y el 8% de los habitantes del mundo las padecen, es decir más de 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 42 millones de latinoamericanos y 5 millones de argentinos, afirmaron especialistas.

¨Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan a personas de todas las edades, y de ellas unas 4.000 son de origen genético y se caracterizan por su diversidad de padecimientos y síntomas¨, explicó el Dr. Sergio Papier, director médico de CEGyR Medicina y Genética Reproductiva.

El especialista precisó que si bien para la mayoría de esas enfermedades no hay cura, ¨un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y alargar su expectativa de vida¨.

¨Si bien la mayoría de las enfermedades poco frecuentes (Epof) son de evolución crónica, casi siempre existen medidas terapéuticas que pueden tomarse para mejorar la situación del afectado¨, indicó la genetista Dra. Patricia Kaminker.

¨El conocimiento creciente de los mecanismos íntimos y moleculares que provocan cada enfermedad sin duda abre un panorama alentador para el desarrollo de terapéuticas específicas y eficientes¨, manifestó.

La especialista señaló que la prevención en todos sus niveles ¨es el foco primordial de la medicina moderna¨.

¨La forma ideal de prevención es la primaria, es decir la que se realiza para que el trastorno no ocurra. Una vez que la enfermedad ha ocurrido pasamos a las formas de prevención secundaria y terciaria, que apuntan a minimizar todo lo que se pueda la expresión del problema¨, afirmó.

¨El asesoramiento preconcepcional, es decir antes de que se produzca el embarazo, es un recurso importante para detectar factores de riesgo en los futuros hijos de una pareja y evaluar las opciones reproductivas, favoreciendo la toma de decisiones en forma informada¨, subrayó.

En cuanto a prevención secundaria ¨existe en la actualidad y establecido por ley el denominado test de tamizaje o cribado neonatal, que se realiza a los recién nacidos para la detección precoz de enfermedades que pueden tener un manejo terapéutico exitoso como la fenilcetonuria o el hipotiroidimo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarenal congénita y déficit de biotinidasa, entre otras¨, apuntó.

¨Actualmente se está accediendo a la posibilidad de chequear el estado de portador sano en una lista creciente de enfermedades que responden a este mecanismo genético con la finalidad de detectar y asesorar a parejas en riesgo potencial de tener un hijo afectado, estudios que por ahora se realizan en nuestro país en el ámbito privado y chequean alrededor de 200 enfermedades¨, detalló la Dra. Kaminker.


Referencia: TELAM